Variante genetica marker cardiomiopatia ipertrofica

Variante genetica smaschera la cardiomiopatia ipertrofica

I portatori di una particolare variante genetica hanno alte probabilità di sviluppare una cardiomiopatia, con conseguente rischio di attacco cardiaco
Conservazione cordone ombelicale - GuidaDi: Redazione

I ricercatori dell’Università di Cincinnati hanno individuato una variante genetica che funge da marker per la cardiomiopatia ipertrofica. L’anomalia è presente soprattutto in coloro con un’ascendenza asiatica e aumenta il rischio di sviluppare la malattia. Grazie a questa scoperta, i ricercatori potranno elaborare test genetici più affidabili.

Una variante genetica tutta asiatica

La variante rientra in una famiglia di anomalie genetiche diffuse solo tra gli asiatici, MYBPC3Δ25bp. Queste sono presenti in 4 individui su 6 originari dell’Asia Meridionale e predispongono a cardiomiopatie di vario tipo. Non sono l’unico fattore determinante, ma sono comunque un marker significativi dal punto di vista della prevenzione.

Questa particolare variante genetica – D389V – espone al rischio di cardiomiopatia ipertrofica, una condizione anche letale se non trattata. La cardiomiopatia ipertrofica, infatti, provoca l’allargamento delle cellule cardiache. Ciò porta a un ispessimento delle pareti dei ventricoli, che può bloccare la circolazione e provocare un arresto cardiaco.

Lo studio

I ricercatori hanno analizzato il DNA di 2.400 asiatici residenti negli Stati Uniti. Si sono concentrati su 174 geni legati alle funzionalità cardiache. Hanno così scoperto che 144 individui (circa il 6%) presentavano le varianti MYBPC3Δ25bp. Tra questi, 13 individui (9.6%) erano portatori anche dell’anomalia appena individuata.

Per confermare i risultati, gli scienziati hanno eseguito elettrocardiogrammi a tutti i partecipanti, dividendoli in tre gruppi: non portatori della variante; portatori di MYBPC3Δ25bp; portatori di MYBPC3Δ25bp e D389V. Gli individui del terzo gruppo hanno tutti mostrato anomalie nel funzionamento del ventricolo sinistro.

Le conseguenze dell’anomalia

I portatori dell’anomalia genetica mostravano un aumento della frazione di eiezione, ovvero la quantità di sangue pompata dal ventricolo. Un valore di riferimento sopra il 75 è indicativo di una cardiomiopatia ipertrofica in corso. Il cuore pompa con una frequenza eccessiva, rischiando di indebolirsi e fermarsi da un momento all’altro.

Fonte: healthnews.uc.edu

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