Fecondazione in vitro: le ultime tecniche genetiche

Oggi la fecondazione in vitro consente – mediante le innovative tecniche genetiche NGS – di verificare la qualità dell’embrione, senza il rischio che sviluppi malattie genetiche o che non sopravviva. Anche con la fecondazione eterologa sono sempre più alte le percentuali di successo e minori i rischi per la futura mamma.Conservazione cordone ombelicale - GuidaDi: Redazione

Nell’ambito della fecondazione in vitro sono state elaborate nuove tecniche di diagnosi genetica degli embrioni e per il miglioramento delle qualità dell’endometrio. Grazie a esse le possibilità di una gravidanza sono di circa il 70%, anche se trasferisce in utero un solo embrione allo stadio di blastocisti. Secondo le ultime statistiche, in realtà, circa l’80% delle coppie ottiene una gravidanza già con il primo tentativo. Un’innovazione fondamentale per la fecondazione in vitro: le tecniche tradizionali di fecondazione assistita (come FIVET, ICSI, IMSI) purtroppo garantiscono percentuali di successo di gran lunga inferiori, perché non analizzano il grado di vitalità degli embrioni ottenuti in vitro e che vengono poi trasferiti nell’utero.

Recentemente alcune ricerche hanno mostrato che la capacità degli embrioni di dare origine a una gravidanza non è legata alla loro qualità dal punto di vista morfologico, ma a due elementi: per il 70% la normalità genetica e per il 30% la capacità dell’endometrio di generare alcune sostanze fondamentali affinché si verifichi l’impianto. Si è così scoperto che anche nelle donne che si sottopongono a questi trattamenti e hanno meno di 35 anni il 40-50% degli embrioni prodotti in un trattamento di fecondazione in vitro non è sano dal punto di vista genetico. In pratica, ha un numero di cromosomi alterato. Se si prova a impiantare un embrione non sano ,si rischia non solo un fallimento, ma l’aborto spontaneo e l’aborto terapeutico per malattie cromosomiche fetali, quando queste vengono accertate con esami come la villocentesi e l’amniocentesi. L’articolo 14, comma 5, della legge 40/2004, consente a tutte le coppie che si sottopongono alla fecondazione in vitro il diritto di essere informati sullo stato di salute dei propri embrioni prima che vengano impiantati nell’utero.

L’innovativa tecnica di analisi cromosomica mediante NGS (next generation sequencing) permette di studiare non solo tutti i cromosomi dell’embrione, ma anche il DNA mitocondriale. La diagnosi preimpianto viene effettuata a livello di blastocisti (embrioni in V giornata di sviluppo), mediante il prelievo di 5/10 cellule dal trofoectoderma (il tessuto che darà origine alla placenta). Si tratta di una sorta di villocentesi a livello embrionario, che non provoca alcuna conseguenza negativa sulle possibilità di impianto. Questa tecnica è raccomandata soprattutto per le coppie giovani, che vogliono evitare le gravidanze multiple, ma anche per chi ha più di 36 anni compiuti oppure alle spalle già aborti spontanei. Possono utilizzare questa tecnica, anche chi soffre di malattie genetiche (traslocazioni, inversioni, anemia mediterranea,  fibrosi cistica, l’emofilia, distrofia muscolare). La diagnosi genetica preimpianto può essere realizzata sia su embrioni “freschi” sia su embrioni congelati già prodotti in precedenti cicli di procreazione in vitro. La diagnosi preimpianto è molto utile a livello preventivo, perché riduce i rischi di fallimento, ma anche terapeutico, perché diminuisce le percentuali di aborto spontaneo, accrescendo insieme le possibilità di successo della fecondazione in vitro. Parlando in termini numerici, le percentuali di impianto embrionario con questa tecnica sono del 58% (contro il 15% della tecnica classica) e quelle di gravidanza clinica del 69% (contro il 30-40%).

Fonte: “Leggo.it”

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