Cause genetiche disabilità nei genitori

Le cause genetiche della disabilità risalgono ai genitori

Il 9% dei genitori ha dentro di sé le radici genetiche della disabilità dei figli, pur non manifestando nessun sintomo della malattia

Conservazione cordone ombelicale - GuidaDi: Redazione

Un team del HudsonAlpha Institute for Biotechnology’s Clinical Sequencing Exploratory Research (CSER) ha cercato le cause genetiche della disabilità di un gruppo di bambini. In molti casi, i genitori sono risultati portatori delle varianti genetiche secondarie.

L’importanza delle varianti patogeniche secondarie

Lo scopo dello studio era usare il sequenziamento genetico per trovare le cause genetiche di disabilità intellettive dei piccoli pazienti. A questo scopo, i ricercatori hanno sequenziato anche il genoma dei 789 genitori dei bambini. In 25 di loro hanno individuato varianti patogeniche secondarie della malattia dei figli. Molte di queste varianti non erano causa diretta della malattia e non avevano provocato nessun sintomo evidente.

Lo studio ha dimostrato che le varianti secondarie potrebbero avere un grosso peso nella trasmissione di una malattia. Un’evidenza applicabile anche all’ambito degli screening prenatali, che faciliterebbe la diagnosi preventiva di molte malattie gravi.

Il lavoro di sequenziamento genetico

I ricercatori hanno coinvolto 789 genitori in tutto, testandoli per varianti legate ai geni ACMG, alla fibrosi cistica, alla malattia di Tay-Sanchs. Una volta effettuato il test, hanno chiesto loro se desiderassero ricevere i risultati. L’85% ha risposto sì, l’1.6% ha rifiutato i risultati in toto e i restanti hanno chiesto solo alcuni risultati. I più richiesti sono stati quelli riguardanti i tumori.

Le analisi hanno svelato varianti in 21 geni in 25 individui, per un totale del 3.2% degli interessati. Tra questi, 5 avevano già ricevuto una diagnosi clinica ma non avevano mai effettuato un test genetico.

Fonte: genomeweb.com

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